توفي ابنه البكر طارق بسبب مرض نادر يدعى البومبي وعندما ولد عامر تبين انه مريض بنفس المرض وقد كان لهذا الخبر وقعا أليما على الأسرة
ولكن الحظ ابتسم لهم هذه المرة
سمير من قرية المغار يقول : إن العلاج الذي يخضع له عامر أنقذ حياته وبفضله تغيرت حياتنا بشكل جذري.
في سن ثلاثة أشهر تبين أن طفلنا مريض بمرض نادر بعد أن شعر الأطباء انه هنالك اضطراب في نبض القلب . وبعد سلسلة من الفحوص المخبرية خلص التشخيص إلى انه يعاني من مرض البومبي .
لقد كان الوقع أليماً خصوصا أننا كنا نعلم ماهية هذا المرض ومدى خطورته , كنا نعلم ذلك ليس من الأطباء أو من الموسوعات الطبية ، بل لأننا عانينا من هذا المرض عندما أصيب به ابننا البكر طارق وأطفال آخرين في بيئتنا القريبة .
كنا نعرف أن هذا المرض خطير وقاتل حيث يصيب العضلات بالوهن ويؤدي إلى انهيارها وانهيار أعضاء حيوية في الجسد .
لقد صمد طارق ثلاث سنوات عانى خلالها الأمرين من الضعف ، وفي الأسابيع الأخيرة من حياته انهار الجهاز التنفسي ودخل في غيبوبة أودت بحياته .
كنا واثقين أن طفلنا عامر ينتظره هذا المصير لا محالة ، يروي الأب سمير قصته بمرارة .
عامر صلاح الدين الذي عانى من مرض البومبي إلى درجة انه في الأشهر الأولى لحياته لم يقوى على تحريك أطرافه ولكن الحظ ابتسم له بفضل دواء اكتشفته شركة جينزايم وكان الطفل من أوائل المرضى الذين خضعوا لاختبار مدى فعالية هذا الدواء على مرضى البومبي وقد كانت النتائج جيدة جدا حيث تبين انه هنالك تراجعا في المرض وتراجعا في الضعف الذي أصاب عضلة القلب وأصبح الطفل أكثر نشاطا واليوم لا تبدو عليه علامات المرض الذي أودى بحياة شقيقه .
إن العلاج الذي يخضع له عامر أنقذ حياته وبفضله تغيرت حياتنا بشكل جذري يقول الأب
ويتابع قائلا : إن المرض النادر عبارة عن كارثة تحل على الأسرة ، وبين عشية وضحاها كان علينا أن نضع كل شيء جانبا وتجنيد جميع الموارد المالية واستجماع قوانا العاطفية للتعامل مع هذه المأساة الرهيبة.
إن الأطفال المرضى يرافقهم الأهل يقضون جزءا كبيرا من وقتهم في السفر إلى العلاج في المراكز الطبية والمستشفيات والانتظار فيها ، ويتحملون مشقات كبيرة بسبب العلاج المتعدد الاختصاصات .
صف لنا تلك المشقات ؟
على سبيل المثال البرنامج العلاجي الذي يخضع له عامر حيث يسافر مرة كل أسبوع ما يعادل 130 كم ذهابا وإيابا إلى مستشفى رمبام ليتم مده بالدواء عن طريق الوريد لعشرة ساعات متتالية .
وهناك المراجعات الدورية كل أربع أشهر لكل اختصاص طبي مثل اختصاصي الأنف والأذن والحنجرة واختصاصي الفم والحنك واختصاصي الأمراض القلبية واختصاصي الأمراض الوراثية واختصاصي الأعصاب واختصاصي الجراحة وكل المراجعات تتم في مستشفى رمبام 130 كم ذهابا وإيابا . وهناك مراجعات لأطباء مختصين في منطقة تل ابيب على بعد 250 كم ذهابا وإيابا ناهيك عن العمليات الجراحية التي خضع لها عامر وتتجاوز 18 عملية جراحية
وهناك العلاجات الفيزيائية العلاج المائي وعلاج النطق وتتم في مدينة كرميئيل على بعد 40 كم ذهابا وإيابا .
ولا بد من التنويه إلى انه علينا مراجعة طوارئ مستشفى رمبام في حال معاناته من أي ارتفاع في الحرارة .
إن ندرة المواصلات وصعوبة استعمال وسائل النقل العام تجعلنا نسافر مئات الكيلومترات أسبوعيا في السيارات الخصوصية وهذا بحد ذاته عبء مالي كبير .
ما هي الصعوبات التي تعانون منها في لتوفير العلاج المناسب ؟
المشاكل بشكل عام هي في التعامل مع الجهاز الصحي . وأحيانا التعاطي مع صناديق المرضى يصيبنا بالإحباط وخصوصا عندما يتعلق الأمر بطلب مراجعات أو إجراء اختبارات أو فحوص طبية في مستشفيات معينة .
كيف هو الحال في اسرائيل بالنسبة لعلاج الامراض الوراثية ؟
في رأيي المتواضع لا بد من إقرار قانون ينظم الحقوق الطبية لمرضى الأمراض الوراثية لان هذه الأمراض صعبة ومعقدة وتحتاج إلى اختصاصات عديدة ولا بد من اعتماد قانون يجعل صناديق المرضى والمستشفيات من التعامل بشكل يضمن تقديم جميع الاحتياجات الصحية لهؤلاء المرضى .
هل تربطك اي علاقة مع اسر أخرى لمرضى آخرين
بالطبع تربطني بالأسر الأخرى علاقات قوية بسبب تواجدنا الطويل في المستشفيات والمراكز الطبية . وللأسف أقول انه أصبح لدي خبرة في هذا المجال وأحاول من خلال خبرتي توجيه الأهل المفجعين ومساعدتهم على تقبل الأمر كي يستطيعون مساعدة مريضهم على أكمل وجه .
هل تم تشخيص جميع الاطفال الذين يعانون من المرض ؟
يقال أن هناك بعض المرضى الذين لم يتم تشخيصهم بعد وهذا بحد ذاته أمر خطر لان نجاعة العلاج مرتبطة بالتشخيص المبكر ولا بد من حملة قطرية لتشخيص جميع الحالات .
ويجب التنويه إلى أن أعراض المرض قد تجعل الأطباء يخطئون في تشخيص المرض وقد يتم معالجة الطفل بعقاقير تداوي خلل معينا ويتبين لاحقا أن الخلل جراء ضعف في عضلة معينة أو عضلات سببه مرض البومبي .
هل هناك ما فعله كي نتدارك أمور كهذه وحتى يكون التشخيص دقيقا ؟
بالطبع وذلك بزيادة الوعي عند الأطباء وعند الناس . لقد قمت بمرافقة الطبيبة البروفيسور حنه ماندل رئيسة قسم الأمراض الوراثية في مستشفى رمبام إلى احد المؤتمرات الذي نظمته جمعية الأطباء الدروز . وألقت محاضرة عن الأمراض الوراثية وقد ساهمت المحاضرة في إلقاء الضوء على مسائل كثيرة تخص مشاكل الاعتلال الوراثي والتشخيص الصحيح للأمراض الوراثية .
هل من مطالب توجهها للسيدة ياعل جرمان وزيرة الصحة ؟
السيدة ياعل جرمان وزيرة الصحة سيدة محترمة وعملية جدا وأكن لها كل الاحترام والتقدير لاستعدادها لعمل كل ما أمكن كي تتم معالجة أي مريض كما ينبغي وأقول هذا لأنها تستحق هذا التقدير بجدارة . وهي اليوم تدفع باتجاه إقرار قانون الأمراض النادرة .
ما هي الأمور التي يتوجب علينا التركيز عليها في إسرائيل ؟
يجب التركيز على مكافحة الأمراض الوراثية ويجب توعية المجتمعات والطوائف والأوساط عامة على خطورة الآفة وخطورة التزاوج بين الأقارب . ويجب اعتماد الاختبارات الجينية قبل الزواج والقبول بالاستشارة الوراثية وتوعية الأزواج الشابة على هذه المخاطر التي تنتج من الزواج الغير متكافئ وراثيا بما في ذلك المعاناة في تربية أطفال ذوي الاحتياجات الخاصة والإعاقات الخلقية والذهنية ويجب العمل على إقامة بنك وراثي يخدم المحاكم الشرعية للطوائف المختلفة في كل طلب زواج . وقد تم اعتماد هذا البنك في المجتمعات الدينية اليهودية ونجحوا بذلك نجاحا باهرا في مكافحة الأمراض الوراثية .
ماذا تتمنى في نهاية هذا الحوار ؟
أتمنى أن نستوعب حجم هذه الآفة الخطيرة وان نفهم أن مكافحتها تقع على عاتق كل فرد في المجتمع . وكي يتم مكافحة هذه الآفة يجب على الأزواج الشابة اتخاذ القرارات المناسبة قبل عقد القران وأهمها إجراء الاختبارات الجينية وقبول الاستشارات الوراثية وعدم المضي قدما في الزواج في حال تبين انه لا يوجد تكافئ جيني بين الشاب والصبية .
ويجب على المتزوجين الذين تبين أنهم يحملون مرضا وراثيا اتخاذ القرار المناسب في كل حالات الولادة .
أما بالنسبة للدولة فاني أتمنى على صناع القرار أن يستوعبوا أن أي طفل مريض بمرض وراثي لم يكن له أي خيار سوى أن يلد مريضا وله كامل الحق في العلاج المناسب مهما كلف ذلك العلاج ويتم هذا الأمر بإقرار قانون الأمراض النادرة .
الامراض الوراثية – العرض النظري
في مجتمعنا العربي هنالك تفاقم في نسبة الأطفال المصابين بأمراض وراثية نادرة التي في اغلب الأحيان تؤدي إلى الموت, مما يمس في حق الأطفال بالعيش بدون أي خطر يمس بحياتهم.
الأمراض الوراثية هي أمراض يتوارثها الأطفال من الأهل ولا يمكن تجنبها أو تفاديها بواسطة التطعيم . هذه الأمراض عمليا متأصلة في الشيفرة (الخارطة) الوراثية التي يتناقلها الأبناء من الأهل .
إن حقيقة عدم كون الأهل مصابين بمرض وراثي لا تعني ولا تعد مؤشرا لعدم حملهم جينات تالفة مسببة لأمراض وراثية . الإصابة بالأمراض الوراثية تحتاج إلى نقل الجينات التالفة من كلا الوالدين . وعندما يكون كلا الوالدين يحملان احد الجينات التالفة المسببة لأحد الأمراض الوراثية فإنهم نفسهم لا يعانون من أي مرض وراثي ولكن هناك احتمال بنسبة % 25 في كل حمل أن يولد لديهم طفل مصاب بمرض وراثي .
هذا يعني أن المولود سوف يصاب بمرض وراثي إذا ورث احد الجينات المسببة لأحد الأمراض الوراثية من كلا والديه وعندما يرث المولود النسخة التالفة من كلا الوالدين فانه سيخلق مصابا بالمرض الوراثي دون أدنى شك .
في حال حملت الزوجة فان الاحتمالات ستكون كالتالي :
1- احتمال بنسبة %25 أن يخلق المولود مصابا بالمرض اي انه يرث من كلا الوالدين
نسختين تالفتين من ألجين المسبب للمرض .
2- احتمال بنسبة %25 أن يخلق المولود في تمام الصحة اي انه يرث من كلا الوالدين
نسختين سليمتين من ألجين المسبب للمرض .
3- احتمال بنسبة %50 أن يخلق المولود حاملا للجين المسبب لمرض وراثي دون ان يكون
مريضا به اي انه يرث من كلا الوالدين نسخة سليمة وأخرى تالفة من ألجين المسبب
للمرض .
ليست كل الأمراض الوراثية هي أمراض خطيرة أو قاتلة . هنالك أمراض وراثية تسبب عيوبا طفيفة مثل المهق او البرص وعمى الألوان الخ .... ولكن هنالك أمراض وراثية خطيرة ويجب الخضوع لاختبارات طبية واستشارة وراثية للتأكد من احتمالات تعرض المولود لمثل هذه الأمراض .
الأمراض الوراثية الخطيرة هي الأمراض التي تؤثر سلبا في عملية تبدل المواد في الجسم أو ما يسمى بعملية التمثيل الغذائي , وتسبب الدمار للأنظمة الحيوية في الجسم وتؤدي إلى انهيارها في مرحلة ما , حيث أن عملية التمثيل الغذائي في خلايا الجسم لا تتم بشكل كامل وبالتالي بعض المواد التي لم تقوى الخلايا العصبية والعضلية على تفكيكها بسبب النقص في الإنزيمات تتراكم في أنسجة الجسم المختلفة .
أي طفل يصاب بمرض تراكم المواد في الخلايا سوف يبدو في تمام الصحة والعافية خلال الشهور الأولى لحياته , لكن عوارض المرض تبدأ في الظهور بسبب عملية تخزين وتراكم المواد وتشمل هذه العوارض اختلال في قدرة الحواس على تأدية وظائفها والقوى العضلية على تأدية وظائف الحركة وأيضا التخلف العقلي .
هؤلاء الأطفال عادة ما يتعرضون للموت قبل سن ثلاث سنوات .
في كل عام يولد في إسرائيل حوالي 4,500 مريضاً مصابين بأمراض وراثية نادرة. ويوجد في إسرائيل حوالي 80,000 مريضاً مصاباً بإحدى المتلازمات النادرة، ومنها: 1MPS، فابري، بومبي ، غوشيه، هانتر.
لا يوجد في إسرائيل قانون ينظم موضوع الأمراض اليتيمة. على سبيل المقارنة، سنّ في الولايات عام 1983 قانون الأمراض اليتيمة (The Orphan Drug Act). بأعقابها، تمّ عام 1993 سنّ قانون مماثل في اليابان. عام 1997 في استراليا .
بنهاية عام 1999 وضعت وكالة الأدوية الأوروبية (EMEA) أنظمة مشابهة تحاكي القانون الأمريكي (Orphan Medicine Regulations).
عام 99 وصف تقرير مفوضة الشكاوى لقانون التأمين الصحي الوطني لعام 1998-1999حالة المرضى البائسة: "محنة المرضى الذين يعانون من الأمراض النادرة هي واحدة من المشاكل الصعبة التي لم نجد لها حلا ًفي القانون حتى الآن ... تشير المفوضة إلى "الحاجة إلى حل انساني مناسب لهؤلاء المرضى الذين يعانون من محنة صعبة ومستمرة".
لقد عينت وزيرة الصحة ياعيل غرمن مؤخراً لجنة وظيفتها دراسة موضوع الأمراض اليتيمة في إسرائيل، بكل تعقيده. من المتوقع أن تعرض اللجنة استنتاجاتها في بداية شهر نيسان 2014.
الامراض الوراثية الخطيرة (امراض تراكم وتخزين المواد )
أمراض تراكم وتخزين المواد هي مجموعة من الأمراض الوراثية المختلفة والتي يقارب تعدادها الأربعين مرضا .
هذه الأمراض يتسبب بها خلل جيني يؤدي إلى نقص في احد الإنزيمات التي من وظائفها تفكيك المواد والتخلص من مخلفات عملية التمثيل الغذائي في الخلايا .
بسبب النقص في الإنزيم تتراكم مواد لم تتحلل في خلايا الأنسجة المختلفة في الجسم وتتسبب في ظهور عوارض الأمراض الوراثية المختلفة .
العوارض الملموسة لتراكم تلك المواد في الجسم تشمل تشوهات تسبب عدم الاكتمال الخلقي والذهني وتؤدي إلى تأخر في النمو , تلف في الدماغ والكبد والرئتين وأعضاء باطنية أخرى , تلف في الجهاز العصبي ونظام المناعة , خلل في الهيكل العظمي والعضلي وتؤدي الى الموت المبكر بسبب كل هذه العوارض أو بعضها .
بعض أمراض تراكم المواد شائعة في الوسط العربي كمرض البومبي وبعضها شائع عند اليهود الاشكناز (من أصول غربية ) .
اسباب تفاقم المشكلة في مجتمعنا
أسباب تفاقم المشكلة في مجتمعنا هي التقاليد التي شجعت التزاوج بين الأقرباء وقلة التعداد السكاني للعرب في إسرائيل وتنوعهم الطائفي والعقائدي التي لا تجيز التزاوج بين الطوائف وبسبب الجغرافيا السياسية التي لا تتيح لهم مدى واسع لاختيار الزوج أو الزوجة .
وعلى سبيل المثال في احد الأبحاث التي نشرت عام 2008 والذي اختار الوسط الدرزي كنموذج , تحددت نسبة التزاوج بين الأقرباء عند الدروز بما يقارب %53 .
ويصف الباحثون دراسة استقصائية أجريت في إحدى القرى الدرزية لفحص نسبة حاملي الجينات التالفة التي تتسبب في بعض الأمراض الوراثية وأظهرت هذه الدراسة ارتفاع في وتيرة حاملي الجينات التالفة قد تكون هي الأعلى مقارنة بالشعوب أخرى .
وتجدر الإشارة إلى أن الوضع في أوساط الطوائف الأخرى من ناحية الاعتلال الوراثي لا يختلف كثيرا عنه في الوسط الدرزي على الرغم من أن المدى المتاح للطائفتين الإسلامية والمسيحية أوسع وأرحب , ولكنهم بشكل اختياري يفضلون اختيار الزوجة من الحمولة أو القرية أو المنطقة القريبة .
مرض البومبي يصيب المجتمع العربي في إسرائيل
التشخيص المبكر والعلاج بالانزيم البديل ميوزايم قد ينقذ الحياة
مرض البومبي هو مرض وراثي نادر يتسبب به نقص في إنزيم ألفا جلوكوزيدز المسئول عن تفكيك الجلوكوجين (السكر الطويل) في الخلايا العضلية ونتيجة لذلك يتم تخزين كميات كبيرة من الجلوكوجين في عضلات الجسم . ويؤثر تراكم هذه المواد في قدرة العضلات على تنفيذ مهامها .
عوارض الخلل الطارئ في وظائف عضلات الجسم تبدو في الضعف العضلي والذي يؤدي إلى التعب السريع , النبرة الصوتية المنخفضة , وضعف في عضلات الجهاز التنفسي تسبب صعوبات في عملية التنفس وقد تؤدي إلى الاستعانة بالتنفس الاصطناعي .
أما الضعف في عضلات القلب يؤدي إلى تضخم القلب وقصور في عمله ومن ثم إلى الموت في عمر مبكر . غالبية المرضى في هذا المرض هم من أبناء الطائفة الدرزية وجميع المرضى الذين تم تشخيصهم بهذا المرض يتم علاجهم بإنزيم بديل طورته شركة جنزاييم يقوم بمهام الإنزيم الطبيعي المفقود في الجسم بشكل دقيق .
لا تتحمس شركات الأدوية لتطوير علاج لهذه الامراض بسبب عدد المرضى القليل وتكاليف التطوير الباهظة. يُعالج في إسرائيل حوالي 15 مريضاً، جميعهم من المجتمع العربي. لقد طورت شركة جنزايم علاجاً ناجعاً للمرض يسمى "ميوزايم" وهو يعطى حالياً عن طريق صناديق المرضى. الكشف المبكر عن المرض، معرفة الأعراض والعلاج "بميوزايم" ينقذون الحياة.
كما ذكرنا فان المسبب مرض بومبي هو نقص أو فعالية منخفضة بالإنزيم المسئول عن تحليل سكر يسمى جليكوجين. نتيجة لنقص الإنزيم المتضرر، يتراكم الجليكوجين في خلايا العضلات والكبد وتخسر الخلايا قدرتها على العمل وتضمحل. يظهر المرض بضمور عضلات الهيكل العظمي والتنفس وتوجد لدى الأطفال إصابة بعضلة القلب أيضاً.
وتيرة تقدّم المرض تكون مختلفة لدى الأطفال، مقارنة بالأولاد الأكبر من سنة وبالبالغين. عامل الزمن حتى التشخيص وإعطاء علاج سريع سيحدد مصير الطفل، هل سيعيش وكيف ستكون جودة حياته. لدى البالغين والأولاد تكون وتيرة التدهور أبطأ. العلاج المبكر يمنع الإعاقات الشديدة، انخفاض جودة الحياة ومتوسط العمر المتوقع.
علامات المرض
الظهور بسن الرضاعة: سيعاني هؤلاء الأطفال من ضعف العضلات، مشاكل بقدرة الرضاعة والمص ولسان مضخّم. صعوبة الأكل ستسبب تأخير زيادة الوزن وتأخير النمو. بما أن المرض يضر جداً عضلات التنفس أيضاً، سوف يعاني هؤلاء الأطفال من تلوثات متكررة بجهاز التنفس ومن صعوبات في النوم بسبب صعوبات التنفس. بفحص الطبيب سيتم الكشف عن قلب متضخم وقصور متقدم بالقلب. يتراكم الجليكوجين كما ذكر سابقاً، بالأساس في العضلات والكبد، وبالتالي نرى تضخماً بالكبد وارتفاعاً بقيم كرياتين كيناز (creatine kinase- CK)، انزيم يشير الارتفاع بتركيزه لإصابة عضلية. تظهر أعراض المرض، غالباً، بالأيام أو الأسابيع الأولى من حياة الطفل. بدون تشخيص وعلاج سريع سيموت الأطفال المرضى في سنة حياتهم الأولى (1). لذا، هناك أهمية حاسمة لإعطاء علاج قبل أن يحدث ضرر غير قابل للعكس بالنسيج العضلي.
الظهور بسن البلوغ: بعد سنة واحدة من العمر، سيظهر المرض بشكل متنوع وأبطأ. غالباً بدون ضرر بالقلب. الأولاد الذين يظهرون علامات مثل: ضعف في عضلات اليدين والقدمين، تعب، صعوبة بتسلق الدرج وبممارسة نشاط رياضي، مشاكل بالمشي، عظام كتف متدلية، انحناء، تأخر في النمو، تأخر بزيادة الوزن، مشاكل بالنوم المتواصل وصداع عند الاستيقاظ من النوم، تلوثات متكررة في جهاز التنفس، سيشتبه بأنهم مصابون بمرض بومبي
إذا كانت الأعراض ملائمة لمرض بومبي، يوصى بالتوجه للطبيب بشكل عاجل.
علاج مرض بومبي يتم بواسطة إعطاء إنزيم بديل يُنتج بطرق الهندسة الوراثية من قبل شركة جنزايم. يعطى العلاج بواسطة تسريب، مرة كل أسبوعين كبديل للإنزيم الناقص. إلى جانب العلاج بالإنزيم البديل يتوفر أيضاً علاج داعم الذي يتضمن: مساعدة تنفسية، علاج فيزيائي، نظام غذائي غني بالبروتينات وقليل الكربوهيدرات وعلاج موضعي لتخفيف الإعاقات المتطورة.
جمعيات تعنى بشؤون المرضى
هناك عدد من جمعيات المرضى التي تساعد مرضى بومبي في أنحاء العالم بحيث أن غالبيتها تنطوي تحت لواء الجمعية الدولية (IPA (International Pompe Association. وقد أسّس السيد سمير صلاح الدين في إسرائيل جمعية "إنزيم" المرتبطة أيضاً بـ .IPA تخدم الجمعية مرضى بومبي وعائلاتهم في إسرائيل.
רות שקדי - תקשורת שיווקית
טלפון - 03-9381313
נייד - 054-6470357
