بالبسمة والترحاب الشديد استقبلت وزيرة الصحة اليوم الثلاثاء الفتى عامر سمير صلاح الدين (11 عامًا) والذي يعاني من مرض البومبي النادر.
وقد أختير الفتى عامر مندوبًا عن المصابين بالأمراض النادرة ليقابل وزيرة الصحة وليقدم لها بإسم آلاف المرضى المصابين بالأمراض النادرة امنياته لهم بالشفاء .
وقدّم عامر للوزيرة بلوزة هدية رمزا لمكافحة مرض البومبي .
وكان موقع سبيل قد نشر تقريرًا مفصلا عن حالة عامر ومثوله للشفاء ومقابلة مع والده الذي فقد ابنه (طارق) شقيق عامر نتيجة إصابته بهذا المرض.
السيدة ياعيل جرمان هي وزيرة الصحة الأولى التي بادرت إلى ترتيب أوضاع مرضى الأمراض النادرة بإقامة لجنة يرأسها البروفيسور أرنون أفيك ، ومن المتوقع أن تضع هذه اللجنة قريبا توصيات بالنسبة للسياسة التي يجب أن تنتهجها الوزارة بالتعامل مع الأمراض النادرة .
مرض البومبي هو مرض وراثي نادر( 21 مريضا في إسرائيل ) يتسبب به نقص في إنزيم ألفا جلوكوزيدز المسئول عن تفكيك الجلوكوجين (السكر الطويل) في الخلايا العضلية ، ونتيجة لذلك يتم تخزين كميات كبيرة من الجلوكوجين في عضلات الجسم ، ويؤثر تراكم هذه المواد في قدرة العضلات على تنفيذ مهامها .
المرض بصورته التقليدية يصيب عادة الأطفال الرضع دون السنة الأولى من العمر، وهو النموذج الأكثر عدوانية حيث يؤدي الضعف الشديد في العضلات إلى تخلفٍ في نمو الجسم وتطوره ، ويتسبب أيضا في تضخم القلب وفشله وضعف في عضلات الجهاز التنفسي قد تؤدي إلى فشل الجهاز التنفسي برمته والاستعانة بالتنفس الاصطناعي . هذه العوارض إن لم تتم معالجة المريض تؤدي إلى وفاته قبل بلوغه سن السنة الواحدة.
ويعقب والد عامر ، السيد سمير ، والذي ثكل ابنه البكر بسبب هذا المرض ويقول : في سن ثلاثة أشهر تبين أن طفلنا عامر مريض بمرض نادر. وبعد سلسلة من الفحوص المخبرية خلص التشخيص إلى انه يعاني من مرض البومبي ، ويتم علاجه بإنزيم مُصنّع يدعى " ميوزيم " وهو من أوائل المرضى الذين خضعوا لاختبار مدى فعالية هذا الدواء على مرضى البومبي ، وقد كانت النتائج جيدة جدا ، حيث تبين انه هنالك تراجعا في المرض وتراجعا في الضعف الذي أصاب عضلة القلب وقد أصبح الطفل أكثر نشاطا ، واليوم لا تبدو عليه علامات المرض الذي أودى بحياة شقيقه .
عامر يرمز إلى النجاح الكبير للعلاج المتعدد التخصصات في شفاء المريض ، وفي العقد الأخير تتم متابعة حالته والتداول بها سنويا في المؤتمرات الطبية العالمية ، وكما يقول الأب " أن في تعافيه يظهر الطب في أفضل حالاته " وينتهز المناسبة ليتقدم ، باسم جمعية إنزيم والتي تعنى بمرضى البومبي ، بالتحية والتقدير لمعالي وزيرة الصحة والتي تفعل ما بوسعها لضمان تقديم جميع الاحتياجات الصحية لمرضى الأمراض النادرة .
